Жовтяниця – дуже серйозний симптом, який змушує нас думати про небезпечні захворювання на кшталт вірусного гепатиту. Безумовно, пожовтіння шкіри та очей потребує консультації лікаря, але не завжди жовтяниця така страшна, як здається.
У цій статті ми розповімо, що таке синдром Жільбера і як він часто зустрічається. Розберемо причини появи синдрому Жільбера та можливості його корекції.
Що таке синдром Жільбера
Доброякісна жовтяниця, або синдром Жільбера, – хронічний стан, при якому в крові підвищений рівень вільного білірубіну.
Не всі лікарі відносять синдром Жильбера до захворювань, деякі вважають за краще розглядати його як особливість організму, оскільки він не впливає на якість життя.
Синдром Жільбера – це вроджене спадкове захворювання. Їм неможливо захворіти упродовж життя, але можна успадкувати від батьків. При цьому може бути, що обидва батьки не мають клінічних проявів, але обидва або один (найчастіше мати) є носієм поліморфного гена.
Аналіз епідеміологічних даних синдрому Жильбера дозволяє віднести його до захворювань, що досить часто зустрічаються. Поширеність становить 1-5% у європейців та до 35% у африканців.
Чоловіки хворіють частіше за жінок, т.к. чоловічі статеві гормони безпосередньо впливають на ліпідний обмін і, зокрема, на транспорт білірубіну.
Синдром Жільбера: причини розвитку хвороби
Причина розвитку – вроджений поліморфізм (мутація) у гені UGT1A1, що кодує фермент печінки уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазу. Поліморфізм призводить до зниження активності ферменту.
Гемоглобін, що міститься в еритроцитах, доставляє клітинам кисень. Але еритроцити, що “відслужили” свій термін, потребують заміни. Вони руйнуються, виділяючи непрямий білірубін.
У нормі уридиндифосфат-глюкуронозилтрансфераза пов’язує непрямий білірубін у печінці, що уможливлює його виведення з організму. Через зниження активності ферменту цей процес протікає гірше, але для розвитку Синдрому Жильбер необхідно вплив деяких інших факторів, наприклад, аутоімунного процесу або порушення транспорту білірубіну.
Симптоми синдрому Жільбера
Чим може бути небезпечний синдром Жільбер? Загалом захворювання протікає доброякісно. Іноді єдиним симптомом може бути зміна кольору шкіри, що посилюється при порушеннях дієти. Тому дотримання дієти є важливою умовою життя для людей зі спадковою жовтяницею (докладніше про дієти можна почитати в блозі “ Нутриціологія ”).
Прояви синдрому Жільбера:
- Пожовтіння шкіри та склер;
- Генералізований свербіж шкіри (по всьому тілу);
- Стомлюваність, слабкість, нудота;
- Гіркий присмак під час їжі;
- Розлади травлення, дискомфорт після їжі, біль у животі, печія;
- Ксантелязми – безсимптомні утворення в області повік;
- Запори, зміна забарвлення калу;
- Порушення сну.
При виражених симптомах пацієнтам із синдромом Жильбера настійно рекомендується дієта, що знижує навантаження на печінку – лікувальний стіл за Певзнер №5. У випадках легкого, малосимптомного перебігу рекомендації щодо харчування може дати нутриціолог .
Загострення захворювання можуть спричинити:
- Переїдання, особливо вживання жирної їжі;
- Голодування, зневоднення;
- Переохолодження, перевтома, інші стреси;
- екстремальні фізичні навантаження;
- Прийом деяких ліків (антибіотиків, аспірину та парацетамолу, глюкокортикостероїдів – преднізолону, дексаметазону).
Діагностика синдрому Жільбера
Діагностику здійснює лікар. Для встановлення діагнозу зазвичай достатньо:
- огляду,
- опитування,
- біохімічного аналізу крові,
- генетичного дослідження.
Генетичний аналіз на підтвердження синдрому Жильбера — визначення поліморфізму в гені UGT1A1.
Лікування синдрому Жільбера
Оскільки синдром Жильбера має генетичну природу, лікування зводиться до рекомендацій щодо способу життя. Необхідно:
- Дотримання дієти (обмеження жирів);
- Відмова від алкоголю;
- Дотримання режиму праці та відпочинку;
- Прийом гепатопротекторів (Есенціале Форте, Карсіл, Фосфогліф);
- Регулярне харчування та вживання достатньої кількості води.
Резюмуючи, можна сказати, що синдром Жильбера не відноситься до загрозливого життя станом і рідко викликає ускладнення. За дотримання вищевказаних рекомендацій можлива тривала ремісія (відсутність загострень).
